Jest to grupa chorób, które dotykają ludzi rzadko (niektóre zespoły wywołane przez zmianę genetyczną zdarzają się raz na kilka set tysięcy) Są wywoływane mutacjami genu lub genów, mający znaczenie dla prawidłowego funkcjonowania organizmu.
Jedyną z chorób genetycznych, która występuje raz na tysiąc porodów jest zespół Downa, zwany pospolicie mongolizmem, Osoby z tym zespołem mają mongoidalne rysy twarzy, karłowaty wzrost, niezborność ruchów i niedorozwój umysłowy a przy tym pogodne usposobienie. Kolejnym zespołem z rodziny aberracji chromosowch jest zespół Edwardsa, powoduje niedorozwój umysłowy. Prowadzi do śmierci we wczesnym dzieciństwie z powodu poważnych nieprawidłowości w budowie wewnętrznej organizmu.
Z grupy chorób genetycznych obszerną gałęzią są delecje (mutacja genowa)
Z delecji możemy wyróżnić Zespół kociego krzyku – który jest wywołany delecją chromosomu 5. Objawia się u dziecka : jasną karnacją, płaczliwością, niepełnosprawnością intelektualną, po porodzie specyficznym płaczem dziecka przypominającym miauczenie kota. W delecjach znajduję się również Zespół Angelmana oraz Pradera-Williego